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半乳糖血症
时间:2020-12-03 科室:内分泌科

本病是一种由于酶功能缺陷造成半乳糖代谢途径发生障碍,导致体内半乳糖堆积,从而干扰正常生理功能的常染色体隐性遗传病,发病率约1/50万,常见临床表现包括生后1周左右出现喂养困难、呕吐、黄疸、肝脏肿大、肝衰竭,如不及时治疗,常引起新生儿期死亡;治疗主要为饮食治疗,进食不含乳糖的奶粉、回避含有乳糖的食物。

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